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SÍNDROME DE ROBINOW - SEM BRAQUIDACTILIA (GENE ROR-2)
Coleta:
Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
Interpretação:
Síndrome de Robinow é uma doença hereditária, extremamente rara, com uma frequência de 1 por cada 500.000 nascimentos. É caracterizada por uma reminiscência rosto de um feto de oito semanas, mesomélico e acromélico encurtamento, encurtamento extremidade superior e hipoplasia genital. Em alguns casos, a síndrome de Robinow tem herança autossômica dominante, em outros casos, a doença pode ter uma herança autossômica recessiva. A forma recessiva é mais grave, mas clinicamente indistinguíveis. Foram descritas mutações ROR2 causando forma recessiva da síndrome.
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